На главную страницу журнала Хирургия позвоночника ISSN 2313-1497 (Online версия),
ISSN 1810-8997 (печатная версия)
DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss1810-8997
ENGLISH
Архив номеров
   
 


Российский индекс научного цитирования (РИНЦ)
Научная электронная библиотека eLIBRARY.RU НАУЧНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА «КИБЕРЛЕНИНКА»
Архив научных журналов Central and Eastern European Online Library Архив научных журналов
CrossRef DOI


Российская Ассоциация Хирургов-вертебрологов



Механизм наследования идиопатического сколиоза
Зайдман А.М., Аксенович Т.И., Садовой М.А., Трегубова И.Л., Шарипов Р.Н.
заказать статью

Этиологический фактор идиопатического сколиоза (ИС) является предметом дискуссий ученых многих профилей. Множество теорий свидетельствует об отсутствии единого взгляда на этиологию и патогенез этой патологии. Цель работы - исследовать механизм генетической детерминации ИС. Материалы и методы. Клинико-генетическими, рентгенологическими и оптико-топографическими методами обследован 101 пробанд с ИС II-IV степени и 703 члена семьи I-III степени родства. Родословные обрабатывались методом сегрегационного анализа. Из выделенных семейных ДНК методом ПЦР исследовался экзон G3 гена-агрекана. Результаты. Сегрегационный анализ родословных, в которых пробанд имел ИС II-IV степени, показал, что ИС наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генотипов, зависящей от пола и возраста. Установлено, что ИС контролируется майоргеном. Исследование причастности гена-агрекана к детерминации развития ИС на малой выборке не обнаружило достоверной ассоциации ИС с полиморфизмом экзона G3. Исследование других экзонов гена-агрекана продолжается.

Ключевые слова: идиопатический сколиоз, наследственность, генотип, фенотип, майорген, экзон, агрекан

Зайдман А.М.
д-р мед. наук, проф.
главный научный сотрудник, руководитель отдела теоретических исследований вертебральной патологии и морфологии
630091, Новосибирск, ул. Фрунзе, 17,
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна
AZaydman@niito.ru


Аксенович Т.И.
д-р биол. наук
Институт цитологии и генетики СО РАН
Новосибирск, Россия


Садовой М.А.
д-р мед. наук, проф., директор
заведующий кафедрой организации здравоохранения и общественного здоровья
630091, Новосибирск, ул. Фрунзе, 17,
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна
Новосибирский государственный медицинский университет
niito@niito.ru


Трегубова И.Л.
канд. мед. наук
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии

Шарипов Р.Н.
аспирант
Институт цитологии и генетики СО РАН
Новосибирск, Россия

ЖУРНАЛ ПРИЗВАН ОБЪЕДИНИТЬ ДОКТОРОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ ПРОБЛЕМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЗВОНОЧНИКА.

THE JOURNAL DESTINED TO UNITE DOCTORS INVOLVED WITH SPINAL PATHOLOGY PROBLEMS