Цель исследования. Изучение патогенетических механизмов формирования деформации позвоночника при нейрофиброматозе.
Материал и методы. Исследованы структурные компоненты позвоночника, полученные в ходе коррекции деформации от 10 детей с III–IV степенью сколиоза на почве нейрофиброматоза. Ткани подвергнуты традиционным гистохимическим, ультраструктурным методам исследования. Уровень экспрессии генов агрекана и люмникана изучен методом ПЦР-реакций.
Результаты. Этиологическим фактором формирования деформации позвоночника при нейрофиброматозе является мутация в клетках ганглиозной пластинки гена NF-1. Миграция клеток, несущих мутантный ген в одну из зон склеротома, приводит к активации онкогена и интенсивной пролиферации хондро-, остео- и фибробластов в пластинке роста, межпозвонковом диске и теле позвонка. В связи с тем, что мутация затрагивает самые ранние стадии эмбриогенеза, становление дефинитивных структурных компонентов позвоночника в патологически измененных зонах нарушается.
Заключение. Продолженный процесс деформации позвоночника после оперативного вмешательства объясняется пролиферацией хондро- и фибробластов в теле позвонка и межпозвонковом диске и нарушением экспрессии гена люмникана.

1. Белоусов Л.В. Ведение в общую эмбриологию. М., 1980.
   Belousov L.V. Vedenie v obschuyu embriologiyu. M., 1980.
2. Кнорре А.Г. Эмбриональный гистогенез. Л., 1971.
   Knorre A.G. Embrional'nyy gistogenez. L., 1971.
3. Корочкин Л.И. Взаимодействие генов в развитии. М., 1977.
   Korochkin L.I. Vzaimodeystvie genov v razvitii. M., 1977.
4. Biesecker L.G. The multifaceted challenges of Proteus syndrome // JAMA. 2001. Vol. 285. P. 2240–2243.
5. Buniatov R.N. [Clinical x-ray characteristics of scoliosis in neurofibromatosis] // Pediatriia. 1983. N 5. P. 49–51. Russian.
6. Calvert P.T., Edgar M.A., Webb P.J. Scoliosis in neurofibromatosis. Natural history with and without operation // J. Bone Joint Surg. Br. 1989. Vol. 71. P. 246–251.
7. Cawthon R.M., Weiss R., Xu G.F., et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations // Cell. 1990. Vol. 62. P. 193–201.
8. Chaglassian J.H., Riseborough E.J., Hall J.E. Neurofibromatous scoliosis. Natural history and results of treatment in thirty-seven cases // J. Bone Joint Surg. Am. 1976. Vol. 58. P. 695–702.
9. Cnossen M.H., de Goede-Bolder A., van den Broek K.M., et al. A prospective 10 year follow up study of patients with neurofibromatosis type 1 // Arch. Dis. Child. 1998.7 Vol. 78. P. 408–412.
10. Crawford A.H. Neurofibromatosis // In: The pediatric spine: principles and practice, 2nd edition. S.L. Weinstein (ed.). Philadelphia, 2001. P. 471–490.
11. Crawford A.H. Neurofibromatosis // In: The pediatric spine: principles and practice. S.L Weinstein. (ed.) N. Y., 1994. P. 619–649.
12. Durrani A.A., Crawford A.H., Chouhdry S.N., et al. Modulation of spinal deformities in patients with neurofibromatosis type 1 // Spine. 2000. Vol. 25. P. 69–75.
13. Flood B.M., Butt W.P., Dickson R.A. Rib penetration of the intervertebral foraminae in neurofibromatosis // Spine. 1986. Vol. 11. P. 172–174.
14. Funasaki H., Winter R.B., Lonstein J.B., et al. Pathophysiology of spinal deformities in neurofibromatosis. An analysis of seventy-one patients who had curves associated with dystrophic changes // J. Bone Joint Surg. Am. 1994. Vol. 76. P. 692–700.
15. Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol. 1991. Vol. 127. P. 1705–1707.
16. Kim H.W., Wienstein S.L. Spine update. The management of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1997. Vol. 22. P. 2770–2776.
17. North K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic // J. Child Neurol. 1993. Vol. 8. P. 395–402.
18. Sirois J.L., Drennan J.C. Dystrophic spinal deformity in neurofibromatosis // J. Pediatr. Orthop. 1990. Vol. 10. P. 522–526.
19. Vitale M.G., Guha A., Skaggs D.L. Orthodaedic manifestations of neurofibromatosis in children: an update // Clin. Orthop. Relat. Res. 2002. N 401. P. 107–118.
20. Tsirikos A.I., Saifuddin A., Noordeen M.H. Spinal deformity in neurofibromatosis type 1: diagnosis and treatment // Eur. Spine J. 2005. Vol. 14. P. 427–439.