Цель исследования. Анализ механизма генетической детерминации болезни Шейерманна (БШ) на репрезентативных выборках родословных и определение наследственно-фенотипических признаков патологии.
Материал и методы. Клинико-генетическими, оптико-топографическими и рентгенологическими методами обследовано 90 пробандов с БШ и 385 членов их семей с I–III степенью родства. Родословные обработаны методами сегрегационного анализа.
Результаты. Частота БШ среди ближайших родственников пробандов составляет 0,143 для сестер (n = 21), 0,476 для братьев (n = 21), 0,250 для матерей (n = 84) и 0,743 для отцов (n = 35). Эти оценки значительно превышают частоту болезни в популяции, что подтверждает семейную агрегацию БШ. Частота патологии выше среди братьев пробандов, чем среди сестер, выше среди отцов, чем среди матерей. У 32 пробандов были обследованы оба родителя. Среди этих семей в пяти здоровы оба родителя, в двадцати двух БШ выявлена у отца, в четырех – у матери, в одной – у обоих родителей. Это свидетельствует о предпочтительном поражении мужчин.
Заключение. Сегрегационный анализ показал, что БШ – генетически зависимая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, контролируемая майор-геном, с полной пенетрантностью для мальчиков, 0,5 – для девочек.