На главную страницу журнала Хирургия позвоночника ISSN 2313-1497 (Online версия),
ISSN 1810-8997 (печатная версия)
DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss1810-8997
ENGLISH
Архив номеров
   
 


Российский индекс научного цитирования (РИНЦ)
Научная электронная библиотека eLIBRARY.RU НАУЧНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА «КИБЕРЛЕНИНКА»
Архив научных журналов Central and Eastern European Online Library Архив научных журналов
CrossRef DOI


Российская Ассоциация Хирургов-вертебрологов



Механизмы наследования болезни Шейерманна
Зайдман А.М., Фомичев Н.Г., Калашникова Е.В., Аксенович Т.И.
заказать статью

Цель исследования. Анализ механизма генетической детерминации болезни Шейерманна (БШ) на репрезентативных выборках родословных и определение наследственно-фенотипических признаков патологии.
Материал и методы. Клинико-генетическими, оптико-топографическими и рентгенологическими методами обследовано 90 пробандов с БШ и 385 членов их семей с I–III степенью родства. Родословные обработаны методами сегрегационного анализа.
Результаты. Частота БШ среди ближайших родственников пробандов составляет 0,143 для сестер (n = 21), 0,476 для братьев (n = 21), 0,250 для матерей (n = 84) и 0,743 для отцов (n = 35). Эти оценки значительно превышают частоту болезни в популяции, что подтверждает семейную агрегацию БШ. Частота патологии выше среди братьев пробандов, чем среди сестер, выше среди отцов, чем среди матерей. У 32 пробандов были обследованы оба родителя. Среди этих семей в пяти здоровы оба родителя, в двадцати двух БШ выявлена у отца, в четырех – у матери, в одной – у обоих родителей. Это свидетельствует о предпочтительном поражении мужчин.
Заключение. Сегрегационный анализ показал, что БШ – генетически зависимая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, контролируемая майор-геном, с полной пенетрантностью для мальчиков, 0,5 – для девочек.

Ключевые слова: болезнь Шейерманна, наследственность, генотип, фенотип, майор-ген

Зайдман А.М.
д-р мед. наук, проф.
главный научный сотрудник, руководитель отдела теоретических исследований вертебральной патологии и морфологии
630091, Новосибирск, ул. Фрунзе, 17,
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна
AZaydman@niito.ru


Фомичев Н.Г.
д-р мед. наук, проф.
630091, Новосибирск, ул. Фрунзе, 17,
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна


Калашникова Е.В.
Алтайский государственный медицинский университет, Барнаул

Аксенович Т.И.
д-р биол. наук
Институт цитологии и генетики СО РАН
Новосибирск, Россия

ЖУРНАЛ ПРИЗВАН ОБЪЕДИНИТЬ ДОКТОРОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ ПРОБЛЕМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЗВОНОЧНИКА.

THE JOURNAL DESTINED TO UNITE DOCTORS INVOLVED WITH SPINAL PATHOLOGY PROBLEMS