ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТКИ СО МНОЖЕСТВЕННЫМИ ПЕРЕЛОМАМИ ПОЗВОНКОВ ГРУДНОГО И ПОЯСНИЧНОГО ОТДЕЛОВ НА ФОНЕ СИНДРОМА HAJDU – CHENEY

Представлен клинический случай оперативного и комплексного консервативного лечения пациентки 11 лет с синдромом Hajdu – Cheney со множественными переломами позвонков грудного и поясничного отделов. Основными и значимыми проявлениями данного синдрома являются остеопороз и акроостеолиз. После полученной травмы ребенку провели коррекцию посттравматической деформации позвоночника и стабилизацию позвоночно-двигательных сегментов путем установки многоопорной металлоконструкции из дорсального подхода. Отдаленный послеоперационный период сопровождался отсутствием формирования костного блока, развитием контактного кифоза и сколиотической деформацией позвоночника, потребовавшими проведения дополнительного оперативного вмешательства в объеме увеличения протяженности металлофиксации и коррекции сформировавшегося искривления. В статье подробно описаны клинические проявления синдрома, результаты хирургического лечения, клинико-лучевые характеристики.

Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

1. Hajdu N, Kauntze R. Cranio-skeletal dysplasia. Br J Radiol. 1948;21:42–48. DOI: 10.1259/0007-1285-21-241-42.

2. Fukushima H, Shimizu K, Watahiki A, Hoshikawa S, Kosho T, Oba D, Sakano S, Arakaki M, Yamada A, Nagashima K, Okabe K, Fukumoto S, Jimi E, Bigas A, Nakayama KI, Nakayama K, Aoki Y, Wei W, Inuzuka H. NOTCH2 Hajdu-Cheney mutations escape SCFFBW7-dependent proteolysis to promote osteoporosis. Mol Cell. 2017;68:645–658.e5. DOI: 10.1016/j.molcel.2017.10.018.

3. Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, Koshy S, Paul TV. Hajdu-Cheney syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10:OD07-9. DOI: 10.7860/JCDR/2016/15782.7203.

4. Shah AB, Tisano BK, Elattar O, Stagges JR, Naranje S. Foot deformities in HajduCheney syndrome: a rare case report and review of the literature. J Orthop Case Rep. 2017;7:11–15. DOI: 10.13107/jocr.2250-0685.876.

5. Regev M, Pode-Shakked B, Jacobson JM, Raas-Rothschild A, Goldstein DB, Anikster Y. Phenotype variability in Hajdu-Cheney syndrome. Eur J Med Genet. 2018. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.04.015. Epub ahead of print.

6. Canalis E, Zanotti S. Hajdu-Cheney syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:200. DOI: 10.1186/s13023-014-0200-y.

7. Виссарионов С.В., Павлов И.В., Гусев М.Г., Леин Г.А. Комплексное лечение пациента с множественными переломами позвонков в грудном отделе позвоночника. Травматология и ортопедия России. 2012. № 2 (64). С. 91–95. [Vissarionov SV, Pavlov IV, Gusev MG, Lein GA. Complex treatment of patient with multiple fractures of the vertebrae in the thoracic spine. Traumatology and Orthopedics of Russia. 2012;(2):91–95. In Russian].

8. Canalis E. Clinical and experimental aspects of notch receptor signaling: HajduCheney syndrome and related disorders. Metabolism. 2018;80:48–56. DOI: 10.1016/j. metabol.2017.08.002.

9. Masek J, Andersson ER. The developmental biology of genetic Notch disorders. Development. 2017;144:1743–1763. DOI: 10.1242/dev.148007.

10. Pittaway JFH, Harrison C, Rhee Y, Holder-Espinasse M, Fryer AE, Cundy T, Drake WM, Irving MD. Bisphosphonate therapy for spinal osteoporosis in HajduCheney syndrome – new data and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:47. DOI: 10.1186/s13023-018-0795-5.