Прогрессирующая немалиновая миопатия у пациентки, неоднократно оперированной на позвоночнике: клинический случай и обзор литературы

Цель исследования. Представить клиническое наблюдение пациентки с деформацией позвоночника на фоне миопатии, первично не диагностированной и оцениваемой как вторичная миопатия после проведенных оперативных вмешательств на позвоночнике.

Материал и методы. Дизайн исследования: клиническое наблюдение и обзор литературы. Пациентка 51 года ранее неоднократно оперирована по поводу сколиотической деформации позвоночника с прогрессирующими неврологическими нарушениями. Проведена клиническая и комплексная лучевая (телеметрия позвоночника сидя, КТ, МРТ) оценка патологии. В связи с нетипичным течением заболевания выполнено патогистологическое исследование фрагментов мышечной ткани с фиксацией в растворе 10 % нейтрального формалина, после гистологической проводки – заливка в парафин, окраска гематоксилином-эозином, трихромным методом по Массону и методом PTAH. Препараты исследованы посредством аппаратно-программного комплекса Pannoramic MIDI II BF для получения цифровых изображений по технологии Whole slide imaging в режимах Single layer mode и Extended focus и стереомикроскопа AxioScope.A1 с цифровой камерой.

Результаты. В саркоплазме части мышечных волокон идентифицированы разной плотности и конфигурации окрашенные темно-синим (по PTAH) 2 паттерна немалиновых стержней: диффузно по всему миоциту и образуя кластеры различных размеров – в поперечных срезах, в виде нитчатых структур – в продольных. Отмечены обширные поля жировой дистрофии, перерождение волокон в липоциты, контрактурно измененные волокна, картины миофагий, участки фиброза интерстициального пространства, ассоциированные с остаточными миоцитами. Внутримышечные нервные проводники подвержены полной инволюции, единичные нервные волокна деформированы, внутреннее пространство фибротизировано. Нервно-мышечные веретена с необычайно увеличенной соединительно-тканной капсулой, заполненной липоцитами. Сосуды артериального звена с фиброзом t. adventicia и t. media, с суженным либо облитерированным просветом, сосуды венозного русла тонкостенные, извитые, что обусловливает проницаемость и может вызывать геморрагии. Выявленные изменения миоцитов с наличием немалиновых стержней характерны для первичной немалиновой миопатии.

Заключение. Нетипичность клинических проявлений, прежде всего неврологического статуса при сколиозе, требует исключения нервно-мышечного заболевания путем проведения патогистологического исследования операционного материала.

1. Немалиновая миопатия [Электронный ресурс]. URL: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/nemaline-myopathy. Дата обращения: 12.10.2021). [Nemaline myopathy. [Internet]. Available at: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/nemaline-myopathy. Accessed date: 12.10.2021].

2. Фомина М.Ю. Суслов В.М. Нервно-мышечные заболевания. СПб., 2020. [Fomina MYu, Suslov VM. Neuromuscular Diseases: A Study Guide. St. Petersburg, 2020].

3. Прудникова О.Г., Гуща А.О., Шатина И.Н. Нейрогенные деформации позвоночника взрослых: современные проблемы и подходы к лечению // Хирургия позвоночника. 2018. Т. 15. № 3. С. 39–51. [Prudnikova OG, Gushcha AO, Shatina IN. Neurogenic spinal deformities in adults: modern problems and approaches to treatment. Hir. Pozvonoc. 2018;15(3):39–51]. DOI: 10.14531/ss2018.3.39-51.

4. Ромеро Н.Б. Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность // Нервно-мышечные болезни. 2013. № 1. С. 8–17. [Romero NB. Nemaline myopathies: clinical diversity and genetic heterogeneity. Nervno-mysecnye bolezni. 2013:(1):8–17].

5. Pelin K, Donner K, Holmberg M, Jungbluth H, Muntoni F, Wallgren-Pettersson C. Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: an update. Neuromuscul Disord. 2002;12:680–686. DOI: 10.1016/s0960-8966(02)00066-4.

6. Olive M, Goldfarb LG, Lee HS, Odgerel Z, Blokhin A, Gonzalez-Mera L, Moreno D, Laing NG, Sambuughin N. Nemaline myopathy type 6: clinical and myopathological features. Muscle Nerve. 2010;42:901–907. DOI: 10.1002/mus.21788.

7. Ryan MM, Schnell C, Strickland CD, Shield LK, Morgan G, Iannaccone ST, Laing NG, Beggs AH, North KN. Nemaline myopathy: a clinical study of 143 cases. Ann Neurol. 2001;50:312–320. DOI: 10.1002/ana.1080.

8. Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. November 2021. [Элекронный ресурс]. URL: http://neuromuscular.wustl.edu/index.html (дата обращения: 18.11.2021). [Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. November, 2021. [Internet]. Accessible at: http://neuromuscular.wustl.edu/index.html. Accessed date: 18.11.2021].

9. Chahin N, Selcen D, Engel AG. Sporadic late onset nemaline myopathy. Neurology. 2005;65:1158–1166. DOI: 10.1212/01.wnl.0000180362.90078.dc.

10. Engel WK, Oberc MA. Abundant nuclear rods in adult-onset rod disease. J Neuropathol Exp Neurol. 1975;34:119–132. DOI: 10.1097/00005072-197503000-00001.

11. Carlier R. МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями // Нервно-мышечные болезни. 2014. № 2. С. 16–26. [Carlier R.Muscle MRI/whole-body MRI in diagnosis and dynamic evaluation of neuro-muscular disorders. Nervno-mysecnye bolezni. 2014:(2):16–26].

12. Сайфутдинов М.С., Скрипников А.А., Рябых С.О., Очирова П.В. Балльная оценка результатов интраоперационного нейрофизиологического мониторинга хирургической коррекции деформаций позвоночника при генетически обусловленной системной патологии скелета // Гений ортопедии. 2017. Т. 23. № 2. С. 201–205. [Saifutdinov MS, Skripnikov AA, Ryabykh SO, Ochirova PV. Score evaluation of intraoperative neurophysiological monitoring results of spinal deformity surgical correction in genetically caused systemic skeletal pathology. Genij ortopedii. 2017;23(2):201–205]. DOI: 10.18019/1028-4427-2017-23-2-201-205.