Лечение пациентов с синдромом каудальной регрессии: систематизированный обзор литературы

Цель исследования. Анализ и обобщение данных современной литературы по вопросам оперативного лечения и естественного течения патологии позвоночника и спинного мозга у пациентов с различными типами синдрома каудальной регрессии (СКР).

Материал и методы. Выполнен систематизированный  обзор литературы по теме лечения патологии позвоночника и спинного мозга у пациентов с СКР. Критерии отбора: статьи за 2002–2022 гг., оригинальные исследования групп пациентов/пациентов с различными формами СКР с описанием методов лечения и отдаленных результатов лечения или наблюдения. Проанализировано 28 статей на тему лечения различных форм СКР с описанными результатами лечения 212 пациентов: 29 пациентов с СКР в сочетании с открытыми дефектами невральной трубки, 183 – с закрытыми формами СКР. Критерии оценки: количество пациентов, пол, вид патологии спинного мозга, вид сакральной агенезии, наличие деформации позвоночника и нижних конечностей, сопутствующая патология, проведенные операции и их осложнения, результаты.

Результаты. Исследуемым пациентам выполняли следующие операции на позвоночнике и спинном мозге: дефиксацию спинного мозга, коррегирующие и стабилизирующие операции на позвоночнике, пластику спинно-мозговой грыжи, пластику терминального менингоцеле и удаление пресакрального объемного образования. Наибольшее количество осложнений возникло после операций на позвоночнике и крестце. Большинство пациентов (67 %) с агенезией крестца к концу времени наблюдения (в среднем к 14 годам) ходили самостоятельно или с помощью приспособлений, а меньшая их часть (33 %) не могла ходить. Более половины больных с СКР (67 %) имели нейрогенный мочевой пузырь, недержание мочи или страдали хронической инфекцией мочевыводящих путей. Недержание кала или запоры встречались реже (46 %).

Заключение. Пациенты с СКР имеют хороший потенциал для улучшения/восстановления ходьбы и нарушения функции тазовых органов. Крайне важно своевременно проводить комплексное лечение пациентов с СКР, имеющих нейрохирургические, ортопедические, урогенитальные и колоректальные проблемы, начинать раннюю двигательную реабилитацию и физиотерапию.

1. Виссарионов С.В., Казарян И.В. Синдром каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. 2010. № 2. С. 50–55. [Vissarionov SV, Kazaryan IV. Caudal regression syndrome. Hir. Pozvonoс. 2010;2:50–55]. DOI: 10.14531/ss2010.2.50-55.

2. Sen KK, Patel M. Caudal Regression Syndrome. Med J Armed Forces India. 2007;63:178–179. DOI: 10.1016/s0377-1237(07)80071-2.

3. Kirienko A, Malagoli E, Lucchesi G. Метод Илизарова в лечении нейрогенных деформаций стопы // Гений ортопедии. 2021. Т. 27. № 3. С. 383–389. [Kirienko A, Malagoli E, Lucchesi G. Ilizarov method in treatment of neurological foot deformities // Genij Ortopedii. 2021;27(3):383–389]. DOI: 10.18019/1028-4427-2021-27-3-383-389.

4. Warner T, Scullen TA, Iwanaga J, Loukas M, Bui CJ, Dumont AS, Tubbs RS. Caudal regression syndrome – a review focusing on genetic associations. World Neurosurg. 2020;138:461–467. DOI: 10.1016/j.wneu.2020.03.057.

5. Balioğlu MB, Akman YE, Ucpunar H, Albayrak A, Kargın D, Atıcı Y, Büyük AF. Sacral agenesis: evaluation of accompanying pathologies in 38 cases, with analysis of long-term outcomes. Childs Nerv Syst. 2016;32:1693–1702. DOI: 10.1007/s00381-016-3022-5.

6. Emami-Naeini P, Rahbar Z, Nejat F, Kajbafzadeh A, El Khashab M. Neurological presentations, imaging, and associated anomalies in 50 patients with sacral agenesis. Neurosurgery. 2010;67:894–900. DOI: 10.1227/NEU.0b013e3181eb500d.

7. Bray JJH, Crosswell S, Brown R. Congenital talipes equinovarus and congenital vertical talus secondary to sacral agenesis. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017219786. DOI: 10.1136/bcr-2017-219786.

8. Caird MS, Hall JM, Bloom DA, Park JM, Farley FA. Outcome study of children, adolescents, and adults with sacral agenesis. J Pediatr Orthop. 2007;27:682–685. DOI: 10.1097/01.bpo.0000190841.69412.eb.

9. Cearns MD, Hettige S, De Coppi P, Thompson DNP. Currarino syndrome: repair of the dysraphic anomalies and resection of the presacral mass in a combined neurosurgical and general surgical approach. J Neurosurg Pediatr. 2018;22:584–590. DOI: 10.3171/2018.5.Peds17582.

10. Esposito G, Totonelli G, Iacobelli BD, Longo D, Caldaro T, Blasetti G, Bevilacqua F, Santato F, Lucignani G, Sollini ML, Marras CE, Bagolan P, Mosiello G. Continence management in children with severe caudal regression syndrome: role of multidisciplinary team and long-term follow-up. Pediatr Surg Int. 2022;38:1461–1472. DOI: 10.1007/s00383-022-05168-1.

11. Ferland CE, Sardar ZM, Abduljabbar F, Arlet V, Ouellet JA. Bilateral vascularized rib grafts to promote spinopelvic fixation in patients with sacral agenesis and spinopelvic dissociation: a new surgical technique. Spine J. 2015;15:2583–2592. DOI: 10.1016/j.spinee.2015.08.066.

12. Gillis CC, Bader AA, Boyd M. A tail of sacral agenesis: delayed presentation of meningocele in sacral agenesis. Eur Spine J. 2013;22(Suppl 3):S311–S316. DOI: 10.1007/s00586-012-2347-3.

13. Graul I, Zippelius T, Hölzl A, Strube P. Elongated conus medullaris, sacral agenesis and scoliosis- a case report of a patient with trisomy 19q and monosomy 7q. World Neurosurg. 2019;124:192–196. DOI: 10.1016/j.wneu.2018.12.178.

14. Griffet J, Leroux J, El Hayek T. Lumbopelvic stabilization with external fixator in a patient with lumbosacral agenesis. Eur Spine J. 2011;20(Suppl 2):S161–S165. DOI: 10.1007/s00586-010-1458-y.

15. Kanbara S, Nohara A, Ohara T, Saito T, Tauchi R, Imagama S, Kawakami N. Impact of rigid fixation of the pubic symphysis for spinopelvic fixation in two cases of lumbosacral agenesis. Spine Surg Relat Res. 2020;4:341–346. DOI: 10.22603/ssrr.2020-0015.

16. Isik N, Elmaci I, Gokben B, Balak N, Tosyali N. Currarino triad: surgical management and follow-up results of four [correction of three] cases. Pediatr Neurosurg. 2010;46:110–119. DOI: 10.1159/000319007.

17. Kang S, Park H, Hong J. Clinical and radiologic characteristics of caudal regression syndrome in a 3-year-old boy: lessons from overlooked plain radiographs. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021;24:238–243. DOI: 10.5223/pghn.2021.24.2.238.

18. Kansal R, Mahore A, Dange N, Kukreja S. Epidermoid cyst inside anterior sacral meningocele in an adult patient of Currarino syndrome manifesting with meningitis. Turk Neurosurg. 2012;22:659–661. DOI: 10.5137/1019-5149.JTN.3985-10.1.

19. Kilickesmez O, Gol IH, Uzun M, Oruk C. Complete familial Currarino triad in association with Hirschsprung’s disease: magnetic resonance imaging features and the spectrum of anorectal malformations. Acta Radiol. 2006;47:422–426. DOI: 10.1080/02841850600598327.

20. Martucciello G, Torre M, Belloni E, Lerone M, Pini Prato A, Cama A, Jasonni V. Currarino syndrome: proposal of a diagnostic and therapeutic protocol. J Pediatr Surg. 2004;39:1305–1311. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2004.05.003.

21. Mesa PA. Transiliac lengthening with posterior lumbar-iliac percutaneous fusion in sacral hemiagenesis. Strategies Trauma Limb Reconstr. 2011;6:77–81. DOI: 10.1007/s11751-011-0109-0.

22. Morimoto T, Kitagawa M, Koyanagi M, Kato K, Tsuzuki S, Yamamoto T, Yamada K. Incidental sacral meningocele in an elderly patient diagnosed after epidermal inclusion cyst removal: a case report. Cureus. 2022;14:e27385. DOI: 10.7759/cureus.27385.

23. Salsi G, Bellussi F, Pilu G, Della Gatta AN, Youssef A. Pregnancy in a woman with sacral agenesis from prenatal counseling to delivery: A case report. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46:784–786. DOI: 10.1111/jog.14240.

24. Szumera E, Jasiewicz B, Potaczek T. Atypical caudal regression syndrome with agenesis of lumbar spine and presence of sacrum – case report and literature review. J Spinal Cord Med. 2018;41:496–500. DOI: 10.1080/10790268.2017.1369211.

25. Vissarionov S, Schroder JE, Kokushin D, Murashko V, Belianchikov S, Kaplan L. Surgical correction of spinopelvic instability in children with caudal regression syndrome. Global Spine J. 2019;9:260–265. DOI: 10.1177/2192568218779984.

26. Zhang H, Guo H, He S, Hui H, Hao D. Sacral agenesis combined with spinopelvic dissociation: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2018;97:e12162. DOI: 10.1097/md.0000000000012162.

27. Zhang T, Bao H, Shu S, Liu Z, Sun X, Wang B, Qiu Y, Zhu Z. Different distal fixation anchors in lumbosacral spinal deformities associated with sacral agenesis: which one is better? J Neurosurg Spine. 2021:1–6. DOI: 10.3171/2020.9.SPINE201390.

28. Lee NG, Gana R, Borer JG, Estrada CR, Khoshbin S, Bauer SB. Urodynamic findings in patients with Currarino syndrome. J Urol. 2012;187:2195–2200. DOI: 10.1016/j.juro.2012.01.128.

29. Kemp J, Guzman MA, Fitzpatrick CM, Elbabaa SK. Holocord syringomyelia secondary to tethered spinal cord associated with anterior sacral meningocele and tailgut cyst: case report and review of literature. Childs Nerv Syst. 2014;30:1141–1146. DOI: 10.1007/s00381-014-2379-6.

30. Колесов С.В., Кушель Ю.В., Сивачева О.С. Хирургическое лечение пациентов с синдромом каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. 2016. Т. 13. № 2. С. 28–35. [Kolesov SV, Kushel YuV, Sivacheva OS. Surgical treatment of patients with caudal regression syndrome. Hir. Pozvonoc. 2016;13(2):28–35]. DOI: 10.14531/ss2016.22.8-35.

31. Семенов А.Л., Рыжиков Д.В., Михайловский М.В., Васюра А.С. Результат комплексного хирургического лечения пациентки с синдромом каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. 2014. № 4. С. 106–111. [Semyonov AL, Ryzhikov DV, Mikhailovsky MV, Vasyura AS. Result of comprehensive surgical treatment of a patient with caudal regression syndrome. Hir. Pozvonoc. 2014;(4):106–111]. DOI: 10.14531/ss2014.4.106-111.

32. Zhang T, Shu S, Jing W, Gu Q, Liu Z, Sun X, B Wang, Qiu Y, Zhu Z, Bao H. Sacral agenesis: a neglected deformity that increases the incidence of postoperative coronal imbalance in congenital lumbosacral deformities. Global Spine J. 2022;12:916–921. DOI: 10.1177/2192568220970509.

33. Morichon-Delvallez N, Delezoide AL, Vekemans M. Holoprosencephaly and sacral agenesis in a fetus with a terminal deletion 7q36-->7qter. J Med Genet. 1993;30:

34. –524. DOI: 10.1136/jmg.30.6.521.

35. Lukusa T, Vermeesch JR, Fryns JP. De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: phenotypic expression and comparison to the literature. Genet Couns. 2005;16:1–15.

36. Dworschak GC, Cretolle C, Hilger A, Engels H, Korsch E, Reutter H, Ludwig M. Comprehensive review of the duplication 3q syndrome and report of a patient with Currarino syndrome and de novo duplication 3q26.32-q27.2. Clin Genet. 2017;91:

37. –671. DOI: 10.1111/cge.12848.

38. Porsch RM, Merello E, De Marco P, Cheng G, Rodriguez L, So M, Sham PC, Tam PK, Capra V, Cherny SS, Garcia-Barcelo M-M, Campbell DD. Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study. BMC Med Genet. 2016;17:98. DOI: 10.1186/s12881-016-0359-2.

39. Stevens SJC, Stumpel CTRM, Diderich KEM, van Slegtenhorst MA, Abbott MA, Manning C, Balciuniene J, Pyle LC, Leonard J, Murrell JR, van de Putte R, van Rooij IALM, Hoischen A, Lasko P, Brunner HG. The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene. Clin Genet. 2022;101:183–189. DOI: 10.1111/cge.14076.

40. Cheng C, Zhao S, Zhu X, Yang F, Wang W, Feng Q, Liu Y, Huang H, Chen X. The VANGL1 P384R variant cause both neural tube defect and Klippel-Feil syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:e1710. DOI: 10.1002/mgg3.1710.

41. Kanagasabai K, Bhat V, Pramod GK, Patil SJ, Kiranmayi S. Severe caudal regression syndrome with overlapping features of VACTERL complex: antenatal detection and follow up. BJR Case Rep. 2017;3:20150356. DOI: 10.1259/bjrcr.20150356.

42. Puvabanditsin S, Van Gurp J, February M, Khalil M, Mayne J, Ai McConnell J, Mehta R. VATER/VACTERL association and caudal regression with Xq25-q27.3 microdeletion: a case report. Fetal Pediatr Pathol. 2016;35:133–141. DOI: 10.3109/15513815.2016.1139019.

43. Sergeenko Pavlova OM, Savin DM, Ryabykh SO. Treatment of spinal deformity with diastematomyelia type I: one-stage, two-stage surgery and new technique (vertebral column resection through wide bony septum). Childs Nerv Syst. 2022;38:163–172. DOI: 10.1007/s00381-021-05382-7.

44. Ivanyi B, Schoenmakers M, van Veen N, Maathuis K, Nollet F, Nederhand M. The effects of orthoses, footwear, and walking aids on the walking ability of children and adolescents with spina bifida: A systematic review using International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth (ICF-CY) as a reference framework. Prosthet Orthot Int. 2015;39:437–443. DOI: 10.1177/0309364614543550.