Preview

"Хирургия позвоночника"

Расширенный поиск

Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза: особенности клиники и лечения

https://doi.org/10.14531/ss2019.2.81-91

Полный текст:

Аннотация

Представлены рекомендации по оценке патологии и лечения вертебрального синдрома у пациентов с различными типами мукополисахаридоза. Рекомендации базируются на основе данных литературы и собственном опыте авторов. Цель публикации – приглашение к дискуссии в формате экспертного соглашения.

Об авторах

С. О. Рябых
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Сергей Олегович Рябых, д-р мед. наук, руководитель клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


П. В. Очирова
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Полина Вячеславовна Очирова, канд. мед. наук, травматолог-ортопед отделения № 9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


А. В. Губин
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Александр Вадимович Губин, д-р мед. наук, директор, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


С. В. Колесов
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Россия
Сергей Васильевич Колесов, д-р мед. наук, травматолог-ортопед, заведующий отделением патологии позвоночника, Россия, 127299, Москва, ул. Приорова, 10


Д. А. Колбовский
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Россия
Дмитрий Александрович Колбовский, канд. мед. наук, травматолог-ортопед, старший научный сотрудник отделения патологии позвоночника, Россия, 127299, Москва, ул. Приорова, 10


А. Н. Третьякова
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Анастасия Николаевна Третьякова, анестезиолог-реаниматолог, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


Т. В. Рябых
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Татьяна Викторовна Рябых, педиатр, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


С. Н. Медведева
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Светлана Николаевна Медведева, невролог, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


Д. М. Савин
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Дмитрий Михайлович Савин, канд. мед. наук, заведующий травматолого-ортопедическим отделением № 9 клиники патологии позвоночника
и редких заболеваний, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


А. В. Бурцев
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Александр Владимирович Бурцев, канд. мед. наук, хирург, ортопед-вертебролог, научный сотрудник научной клинико-экспериментальной лаборатории патологии осевого скелета и нейрохирургии, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


М. С. Сайфутдинов
Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова»
Россия
Марат Саматович Сайфутдинов, д-р биол. наук, ведущий научный сотрудник, Россия, 640014, Курган, ул. М. Ульяновой, 6


Список литературы

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v4–v12. DOI: 10.1093/rheumatology/ker394.

2. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2019. 2002 Oct 31 [updated 2016 Feb 11].

3. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Superti-Furga A, Warman M, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A:2869–2892. DOI: 10.1002/ajmg.a.37365.

4. Leone A, Rigante D, Amato DZ, Casale R, Pedone L, Magarelli N, Colosimo C. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review. Childs Nerv Syst. 2015;31:203–212. DOI: 10.1007/s00381-014-2578-1.

5. Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz PR, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Munoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith EH. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124:e1228–е1239. DOI: 10.1542/peds.2008-0999.

6. Shapiro EG, Jones SA, Escolar ML. Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations – Neurological signs and symptoms. Mol Genet Metab. 2017;122S:1–7. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.08.009.

7. White KK, Sousa TM. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2012;21:12–22. DOI: 10.5435/JAAOS-21-01-12.

8. Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3:109–118. DOI: 10.3233/PRM-2010-0115.

9. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3:57–62. DOI: 10.3233/PRM-2010-0103.

10. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5–13. DOI: 10.3174/ajnr.A2832.

11. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v41–v48. DOI: 10.1093/rheumatology/ker390.

12. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2001:3421–3452. DOI: 10.1036/ommbid.165.

13. Montano AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30:165–174. DOI: 10.1007/s10545-007-0529-7.

14. Giugliani R. Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries. Genet Mol Biol. 2012;35(4 Suppl):924–931. DOI: 10.1590/S1415-47572012000600006.

15. Rigante D. Gargoyle-like features in lysosomal diseases involving glycosaminoglycans. Childs Nerv Syst. 2007;23:365–366. DOI: 10.1007/s00381-007-0301-1.

16. Rasalkar DD, Chu WC, Hui J, Chu CM, Paunipagar BK, Li C-K. Pictorial review of mucopolysaccharidosis with emphasis on MRI features of brain and spine. Br J Radiol. 2011;84:469–477. DOI: 10.1259/bjr/59197814.

17. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, Lampe C, White KK, Shediac R, Lampe CG, Beck M, Mackenzie WG, Hendriksz CJ, Harmatz PR. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36:339–355. DOI: 10.1007/s10545-013-9586-2.

18. Swischuk LE. The beaked, notched, or hooked vertebra: its significance in infants and young children. Radiology. 1970;95:661–664. DOI: 10.1148/95.3.661.

19. Field RE, Buchanan JA, Copplemans MG, Aichroth PM. Bone-marrow transplantation in Hurler’s syndrome. Effect on skeletal development. J Bone Joint Surg Br. 1994;76:975–981.

20. Vinchon M, Cotten A, Clarisse J, Chiki R, Christiaens JL. Cervical myelopathy secondary to Hunter syndrome in an adult. AJNR Am J Neuroradiol. 1995;16:1402–1403.

21. Langer LO Jr, Carey LS. The roentgenographic features of the KS mucopolysaccharidosis of Morquio (Morquio-Brailsford’s disease). Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;97:1–20. DOI: 10.2214/ajr.97.1.1.

22. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78:938–944. DOI: 10.1302/0301-620X78B6.1279.

23. Berlemann U, Jeszenszky DJ, Buhler DW, Harms J. Mechanisms of retrolisthesis in the lower lumbar spine. A radiographic study. Acta Orthop Belg. 1999;65:472–477.

24. Leone A, Guglielmi G, Cassar-Pullicino VN, Bonomo L. Lumbar intervertebral instability: a review. Radiology. 2007;245:62–77. DOI: 10.1148/radiol.2451051359.

25. Levin TL, Berdon WE, Lachman RS, Anyane-Yeboa K, Ruzal-Shapiro C, Roye DP Jr. Lumbar gibbus in storage diseases and bone dysplasias. Pediatr Radiol. 1997;27:289–294. DOI: 10.1007/s002470050131.

26. Thorne JA, Javadpour M, Hughes DG, Wraith E, Cowie RA. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001;48:849–852. DOI: 10.1097/00006123-200104000-00031.

27. Vougioukas VI, Berlis A, Kopp MV, Korinthenberg R, Spreer J, van Velthoven V. Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001;35:35–38. DOI: 10.1159/000050383.

28. Rigante D, Antuzzi D, Ricci R, Segni G. Cervical myelopathy in mucopolysaccharidosis type IV. Clin Neuropathol. 1999;18:84–86.

29. Mut M, Cila A, Varli K, Akalan N. Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107:230–235. DOI: 10.1016/j.clineuro.2004.05.003.

30. Tong CKW, Chen JC, Cochrane DD. Spinal cord infarction remote from maximal compression in a patient with Morquio syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2012;9:608–612. DOI: 10.3171/2012.2.PEDS11522.

31. Nurick S. The pathogenesis of the spinal cord disorder associated with cervical spondylosis. Brain. 1972;95:87–100. DOI: 10.1093/brain/95.1.87.

32. Lammers AE, Hislop AA, Flynn Y, Haworth SG. The 6-minute walk test: normal values for children of 4–11 years of age. Arch Dis Child. 2008;93(6):464–468. DOI: 10.1136/adc.2007.123653.

33. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, Valayannopoulos V, Lin SP, Parini R, Guffon N, Burton BK, Hendriksz CJ, Mitchell J, Martins A, Jones S, Guelbert N, Vellodi A, Hollak C, Slasor P, Decker C. The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109:54–61. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.01.021.

34. Harmatz Р, Ketteridge D, Giugliani R, Guffon N, Teles EL, Miranda MC, Yu ZF, Swiedler SJ, Hopwood JJ. Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics. 2005;115:e681–e689. DOI: 10.1542/peds.2004-1023.

35. Alden TD, Amartino H, Dalla Corte A, Lampe C, Harmatz PR, Vedolin L. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017;122S:41–48. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011.

36. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, Franco JF, Lourenço CM, Bertola DR, Kim CA. New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective. Brain Dev. 2014;36:585–592. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.07.016.

37. Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, Frawley GP, Hendriksz CJ, Link B, Mackenzie WG, Manara R, Offiah AC, Solano ML, Theroux M. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114:11–18. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.10.010.

38. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, Giugliani R, Horovitz DD, Jones SA, Lampe C, Martin KW, Ryan ME, Schaefer MK, Siddiqui A, White KK, Harmatz P. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15–24. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.07.018.

39. Solanki GA, Sun PP, Martin KW, Hendriksz CJ, Lampe C, Guffon N, Hung A, Sisic Z, Shediac R, Harmatz PR. Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP). Mol Genet Metab. 2016;118:310–318. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.06.001.

40. Bradley WG Jr, Scalzo D, Queralt J, Nitz WN, Atkinson DJ, Wong P. Normalpressure hydrocephalus: evaluation with cerebrospinal fluid flow measurements at MR imaging. Radiology. 1996;198:523–529. DOI: 10.1148/radiology.198.2.8596861.

41. Kachur E, Del Maestro R. Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurg. 2000;47:223–229. DOI: 10.1097/00006123-200007000-00046.

42. Lee C, Dineen TE, Brack M, Kirsch JE, Runge VM. The mucopolysaccharidoses: characterization by cranial MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14:1285–1292.

43. Stoquart-Elsankari S, Lehmann P, Villette A, Czosnyka M, Meyer ME, Deramond H, Baledent O. A phase-contrast MRI study of physiologic cerebral venous flow. J Cereb Blood Flow Metab. 2009;29:1208–1215. DOI: 10.1038/sj.jcbfm.jcbfm200929.

44. Whitley CB, Belani KG, Chang PN, Summers CG, Blazar BR, Tsai MY, Latchaw RE, Ramsay NK, Kersey JH. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet. 1993;46:209–218. DOI: 10.1002/ajmg.1320460222.

45. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Губин А.В., Рябых С.О., Очирова П.В. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов // Гений ортопедии. 2014. № 2. С. 81–90.

46. Abelin Genevois K, Garin C, Solla F, Guffon N, Kohler R. Surgical management of thoracolumbar kyphosis in mucopolysaccharidosis type 1 in a reference center. J Inherit Metab Dis. 2014;37:69–78. DOI: 10.1007/s10545-013-9630-2.

47. Pauchard N, Garin C, Jouve JL, Lascombes P, Journeau P. Perioperative medullary complications in spinal and extra-spinal surgery in mucopolysaccharidosis: a case series of three patients. JIMD Rep. 2014;16:95–99. DOI: 10.1007/8904_2014_325.

48. Van der Linden MH, Kruyt MC, Sakkers RJ, de Koning TJ, Oner FC, Castelein RM. Orthopaedic management of Hurler’s disease after hematopoietic stem cell transplantation: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2011;34:657–669. DOI: 10.1007/s10545-011-9304-x.

49. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v26–v33. DOI: 10.1093/rheumatology/ker393.

50. Yasin MN, Sacho R, Oxborrow NJ, Wraith JE, Williamson JB, Siddique I. Thoracolumbar kyphosis in treated mucopolysaccharidosis 1 (Hurler syndrome). Spine. 2014;39:381–387. DOI: 10.1097/BRS.0000000000000157.

51. Корж Н.А., Хмызов С.А., Корольков А.И., Ершов Д.В. Метод временного блокирования зон роста при лечении деформаций нижних конечностей у детей (обзор литературы) // Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2. C. 114–121.

52. Burghardt RD, Herzenberg JE. Temporary hemiepiphysiodesis with the eight-Plate for angular deformities: mid-term results. J Orthop Sci. 2010;15:699–704. DOI: 10.1007/s00776-010-1514-9.

53. Journeau P, Garin C, Polirsztok E, Jouve JL. Bone dysplasia in mucopolysacchoridoses. Arch Pediatr. 2014;21 Suppl 1:S4–S13. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72253-5.

54. Journeau P, Mayer J, Popkov D, De Gheldere, Lascombes P. Epiphysiodese par plaque vissee extra-physaire pour la correction des deformations angulaires des membres inferieurs chez l’enfant et l’adolescent. In: Deformations des membres inférieurs: De la consultation à l’acte opératoire (sous la direction P. Journeau, P. Lascombes). Sauramps Médical. Montpellier-Paris, 2009:49–55.

55. O’heireamhoin S, Bayer T, Mulhall KJ. Total hip arthroplasty in mucopolysaccharidosis type IH. Case Rep Orthop. 2011;2011:832439. DOI: 10.1155/2011/832439.

56. Schroerlucke S, Bertrand S, Clapp J, Bundy J, Gregg FO. Failure of Orthofix eight-Plate for the treatment of Blount disease. J Pediatr Orthop. 2009;29:57–60. DOI: 10.1097/BPO.0b013e3181919b54.

57. Taylor C, Brady P, O’Meara A, Moore D, Dowling F, Fogarty E. Mobility in Hurler syndrome. J Pediatr Orthop. 2008;28:163–168. DOI: 10.1097/BPO.0b013e3181649e25.

58. Ransford AO, Crockard HA, Stevens JM, Modaghegh S. Occipito-atlanto-axial fusion in Morquio-Brailsford syndrome. A ten-year experience. J Bone Joint Surg Br. 1996;78:307–313. DOI: 10.1302/0301-620x.78b2.0780307.

59. Haddad FS, Jones DHA, Vellodi A, Kane N, Pitt MC. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg Br. 1997;79:576–582. DOI: 10.1302/0301-620X.79B4.7547.

60. Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS, Hart K, Packman S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop. 2004;24:97–101. DOI: 10.1097/00004694-200401000-00019.

61. Garrido E, Tome-Bermejo F, Adams CI. Combined spinal arthrodesis with instrumentation for the management of progressive thoracolumbar kyphosis in children with mucopolysaccharidosis. Eur Spine J. 2014;23:2751–2757. DOI: 10.1007/s00586-014-3186-1.

62. Dede O, Thacker MM, Rogers KJ, Oto M, Belthur MV, Baratela W, Mackenzie WG. Upper cervical fusion in children with Morquio syndrome: intermediate to long-term results. J Bone Joint Surg Am. 2013;95:1228–1234. DOI: 10.2106/JBJS.J.01135.

63. Рябых С.О., Шушарина В.Л., Очирова П.В., Третьякова А.Н., Рябых Т.В. Снижение периоперационного риска при вертебрологических операциях у пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани // Гений ортопедии. 2015. № 4. С. 48–52. DOI: 10.18019/1028-4427-2015-4-48-52.

64. Сайфутдинов М.С., Скрипников А.А., Рябых С.О., Очирова П.В. Балльная оценка результатов интраоперационного нейрофизиологического мониторинга хирургической коррекции деформаций позвоночника при генетически обусловленной системной патологии скелета // Гений ортопедии. 2017. Т. 23. № 2. С. 201–205. DOI: 10.18019/1028-4427-2017-23-2-201-205.

65. Павлова О.М., Бурцев А.В., Губин А.В., Рябых С.О. Задняя инструментальная фиксация шейного отдела позвоночника у детей: опыт лечения // Хирургия позвоночника. 2017. Т. 14. № 4. С. 27–31. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2017.4.27-31.

66. Бурцев А.В., Губин А.В., Рябых С.О., Котельников А.О., Павлова О.М. Синдромальный подход при оценке хирургической патологии шейного отдела позвоночника // Гений ортопедии. 2018. Т. 24. № 2. С. 216–220. DOI: 10.18019/1028-4427-2018-24-2-216-220.


Для цитирования:


Рябых С.О., Очирова П.В., Губин А.В., Колесов С.В., Колбовский Д.А., Третьякова А.Н., Рябых Т.В., Медведева С.Н., Савин Д.М., Бурцев А.В., Сайфутдинов М.С. Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза: особенности клиники и лечения. "Хирургия позвоночника". 2019;16(2):81-92. https://doi.org/10.14531/ss2019.2.81-91

For citation:


Ryabykh S.O., Ochirova P.V., Gubin A.V., Kolesov S.V., Kolbovsky D.A., Tretjakova A.N., Ryabykh T.V., Medvedeva S.N., Savin D.M., Burtsev A.V., Saifutdinov M.S. The vertebral syndrome in various types of mucopolysaccharidosis: clinical features and treatment. Hirurgiâ pozvonočnika (Spine Surgery). 2019;16(2):81-92. (In Russ.) https://doi.org/10.14531/ss2019.2.81-91

Просмотров: 104


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1810-8997 (Print)
ISSN 2313-1497 (Online)