Сколиотическая болезнь: отчет учителю
https://doi.org/10.14531/ss2020.3.117-133
Аннотация
С благодарностью посвящаю свой труд учителю – Я.Л. Цивьяну, который не только предоставил тему для исследования, но и на своем примере человека, преданного делу, воспитал поколение учеников, жизнь и наука для которых неотделимы.
В статье представлены итоги многолетних исследований идиопатического сколиоза в виде отчета учителю. Рассмотрено несколько основополагающих тем:
1) впервые в мировой практике на основании исследования 50 больных идиопатическим сколиозом установлено, что этиологическим фактором сколиоза является эктопическая локализация в пластинке роста тела позвонка производных нервного гребня, генетически не детерминированных к хондрогенной дифференцировке и процессу роста;
2) локальное нарушение хондрогенеза в пластинке роста тела позвонка является причиной асимметрии роста и формирования деформации позвоночника при идиопатическом сколиозе;
3) степень структурных изменений позвоночника и прогноз прогрессирования деформации зависят от уровня нарушений роста тела позвонка, заложенных в эмбриогенезе;
4) на созданной модели идиопатического сколиоза путем ингибирования гена PАХ3 в курином эмбрионе предполагается подтвердить предложенные гипотезы и получить ответы еще на многие неясные вопросы в сколиотической болезни.
Ключевые слова
Об авторе
А. М. Зайдман
Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна
Россия
Россия
Алла Михайловна Зайдман, д-р мед. наук, проф., заслуженный деятель науки Российской Федерации, главный научный сотрудник, руководитель отдела теоретических исследований вертебральной патологии и морфологии
630091, Новосибирск, ул. Фрунзе, 17
Список литературы
1. Эйнштейн А., Инфельд Л. Эволюция физики. Развитие идей от первоначальных понятий до теории относительности и квантов. М., 1965. [Einstein A, Infeld L. The Evolution of Physics. The Grows of Ideas from Early Concepts to Relativity and Quanta. Transl. from English. Moscow, 1965. In Russian].
2. Burwell RG, Dangerfield PH, Freeman BJ. Concepts on the pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis. Bone growth and mass, vertebral column, spinal cord, brain, skull, extra-spinal left-right skeletal length asymmetries, disproportions and molecular pathogenesis. Stud Health Technol Inform. 2008;135:3–52.
3. Burwell RG, Dangerfield PH, Moulton A, Grivas TB. Adolescent idiopathic scoliosis (AIS), environment, exposome and epigenetics: A molecular perspective of postnatal normal spinal growth and the etiopathogenesis of AIS with consideration of a network approach and possible implications for medical therapy. Scoliosis. 2011;6:26. DOI : 10.1186/1748-7161-6-26.
4. Дудин М.Д., Пинчук Д.Ю. Идиопатический сколиоз: нейрофизиология, нейрохимия. СПб., 2013. [Dudin MG, Pinchuk DYu. Idiopathic Scoliosis: Neurophysiology, Neurochemistry. St. Peterburg, 2013. In Russian].
5. Валетдинова К.Р. Применение системы CRISPR/Cas9 для создания и исследования клеточных моделей наследственных заболеваний человека // Гены и клетки. 2016. Т. XI. № 2. С. 10–20. [Valetdinova KR. Application of CRISPR/Cas9 system for developing and studying cellular models of inherited disease. Genes & Cells. 2016;XI(2):10–20. In Russian].
6. Axenovich TI, Zaidman AM, Zorkoltseva IV, Tregubova IL, Borodin PM. Segregation analysis of idiopathic scoliosis: demonstration of a major gene effect. Am J Med Genet. 1999;86:389–394. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19991008)86:4<389:AID-AJMG15>3.0.CO;2-D.
7. Зайдман А.М., Корель А.В., Сахаров А.В., Рыкова В.И. Структурно-функциональные особенности пластинки роста тела позвонка человека при идиопатическом сколиозе // Хирургия позвоночника. 2004. № 2. С. 64–73. [Zaidman AM, Korel AV, Sakharov AV, Rykova VI. Structural and functional features of human vertebral body growth plate in idiopathic scoliosis. Hir. Pozvonoc. 2004;(2):64–73. In Russian].
8. Kornak U, Mundlos S. Genetic disorders of the skeleton: a developmental approach. Am J Hum Genet. 2003;73:447–474. DOI: 10.1086/377110.
9. Miller NH, Marosy B, Justice CM, Novak SM, Tang EY, Boyce P, Pettengil J, Doheny KF, Pugh EW, Wilson AF. Linkage analysis of genetic loci for kyphoscoliosis on chromosomes 5p13, 13q13.3, and 13q32. Am J Med Genet A. 2006;140:1059–1068. DOI: 10.1002/ajmg.a.31211.
10. Marosy B, Justice CM, Vu C, Zorn A, Nzegwu N, Wilson AF, Miller NH. Identification of susceptibility loci for scoliosis in FIS families with triple curves. Am J Med Genet A. 2010;152A:846–855. DOI: 10.1002/ajmg.a.33222.
11. Massague J, Chen YG. Controlling TGF-beta signaling. Genes Dev. 2000;14:627–644. DOI: 10.1101/gad.14.6.627.
12. Miyazono K, Kusanagi K, Inoue H. Divergence and convergence of TGF-beta/BMP signaling. J Cell Physiol. 2001;187:265–276. DOI: 10.1002/jcp.1080.
13. Zhang X, Siclari VA, Lan S, Zhu J, Koyama E, Dupuis HL, Enomoto-Iwamoto M, Beier F, Qin L. The critical role of the epidermal growth factor receptor in endochondral ossification. J Bone Miner Res. 2011;26:2622–2633. DOI: 10.1002/jbmr.502.
14. Gevers EF, van der Eerden BC, Karperien M, Raap AK, Robinson IC, Wit JM. Localization and regulation of the growth hormone receptor and growth hormone-binding protein in the rat growth plate. J Bone Miner Res. 2002;17:1408–1419. DOI: 10.1359/jbmr.2002.17.8.1408.
15. Ohlsson C, Nilsson A, Isaksson O, Lindahl A. Growth hormone induces multiplication of the slowly cycling germinal cells of the rat tibial growth plate. Proc Natl Acad Sci USA. 1992;89:9826–9830. DOI: 10.1073/pnas.89.20.9826.
16. Ballock RT, O Keefe RJ. The biology of the growth plate. J Bone Joint Surg Am. 2003;85:715–726.
17. Topol L, Chen W, Song H, Day TF, Yang Y. Sox9 inhibits Wnt signaling by promoting catenin phosphorylation in the nucleus. J Biol. Chem. 2009;284:3323–3333. DOI: 10.1074/jbc.M808048200.
18. Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B. A new long formof Sox5 (L-Sox5), Sox6 and Sox9 are coexpressed in chondrogenesis and cooperatively activate the type II collagen gene. EMBO J. 1998;17:5718–5733. DOI: 10.1093/emboj/17.19.5718.
19. Peters H, Wilm B, Sakai N, Imai K, Maas R, Balling R. Pax1 and Pax9 synergistically regulate vertebral column development. Development. 1999;126:5399–5408.
20. Rodrigo I, Hill RE, Balling R, Munsterberg A, Imai K. Pax1 and Pax9 activate Bapx1 to induce chondrogenic differentiation in the sclerotome. Development. 2003;130:473–482. DOI: 10.1242/dev.00240.
21. Kobayashi T, Chung UI, Schipani E, Starbuck M, Karsenty G, Katagiri T, Goad DL, Lanske B, Kronenberg HM. PTHrP and Indian hedgehog control differentiation of growth plate chondrocytes at multiple steps. Development. 2002;129:2977–2986.
22. Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ. Regulation of rate of cartilage differentiation by Indian hedgehog and PTH-related protein. Science. 1996;273:613–622. DOI: 10.1126/science.273.5275.613.
23. Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T, Ala-Kokko L, Heinegard D, Paulsson M, Maurer P. Mutations in cartilage oligomeric matrix protein causing pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia affect binding of calcium and collagen I, II, and IX. J Biol Chem. 2001;276:6083–6092. DOI: 10.1074/jbc.M009512200.
24. Aspberg A. The different roles of aggrecan interaction domains. J Histochem Cytochem. 2012;60:987–996. DOI: 10.1369/0022155412464376.
25. Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfatetransporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001;10:1485–1490. DOI: 10.1093/hmg/10.14.1485.
26. Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance. Hum Mutat. 2001;17:159–171. DOI: 10.1002/humu.1.
27. James CG, Stanton LA, Agoston H, Ulici V, Underhill TM, Beier F. Genome wide analyses of gene expression during mouse endochondral ossification. PLoS One. 2010;5:e8693. DOI: 10.1371/journal.pone.0008693.
28. Song YQ, Karasugi T, Cheung KMC, Chiba K, Ho DWH, Miyake A, Kao PYP, Sze KL, Yee A, Takahashi A, Kawaguchi Y, Mikami Y, Matsumoto M, Togawa D, Kanayama M, Shi D, Dai J, Jiang Q, Wu C, TianW, Wang N, Leong JCY, Luk KDK, Yip S, Cherny SS, Wang J, Mundlos S, Kelempisioti A, Eskola PJ, Mannikko M, Makela P, Karppinen J, Jarvelin MR, O’Reilly PF, Kubo M, Kimura T, Kubo T, Toyama Y, Mizuta H, Cheah KSE, Tsunoda T, Sham PC, Ikegawa S, Chan D. Lumbar disc degeneration is linked to a carbohydrate sulfotransferase 3 variant. J Clin Invest. 2013;123:4909–4917. DOI: 10.1172/JCI69277.
29. Zaydman AM, Strokova EL, Kiseleva EV, Suldina LA, Strunov AA, Shevchenko AI, Laktionov PP, Subbotin VM. A new look at etiological factors of idiopathic scoliosis: neural crest cells. Int J Med Sci. 2018;15:436–446. DOI: 10.7150/ijms.22894.
30. Зайдман А.М., Строкова Е.Л., Новиков В.В., Васюра А.С., Михайловский М.В., Садовой М.А. Экспрессия генов в хондроцитах пластинки роста у пациентов с идиопатическим сколиозом // Хирургия позвоночника. 2014. № 4. С. 88–98. [Zaidman AM, Strokova EL, Novikov VV, Vasyura AS, Mikhailovsky MV, Sadovoy MA. Gene expression in growth plate chondrocytes of patients with idiopathic scoliosis. Hir. Pozvonoc. 2014;(4):88–98. In Russian]. DOI: 10.14531/ss2014.4.88-98.
31. Кнорре А.Г. Эмбриональный гистогенез. Л., 1971. [Knorre AG. Embryonic Histogenesis. Leningrad, 1971. In Russian].
32. Карлсон Б.М. Основы эмбриологии по Пэттену. М., 1983. [Carlson BM. Patten's Foundations of Embryology. Transl. from English, ed. by B.V. Konyukhov. Moscow, 1983. In Russian].
33. Токин Б.П. Общая эмбриология. М., 1977. [Tokin BP. General Embryology. Moscow, 1977. In Russian].
34. Roffers-Agarwal J, Gammill LS. Neuropilin receptors guide distinct phases of sensory and motor neuronal segmentation. Development. 2009;136:1879–1888. DOI: 10.1242/dev.032920.
35. Bronner-Fraser M, García-Castro M. Manipulations of neural crest cells or their migratory pathways. Methods Cell Biol. 2008;87:75–96. DOI: 10.1016/S0091-679X(08)00204-5.
36. Peris R, Perissinotto D. Role of the extracellular matrix during neural crest cell migration. Mech Dev. 2000;95:3–21. DOI: 10.1016/S0925-4773(00)00365-8.
37. Henderson DJ, Ybot-Gonzalez P, Copp AJ. Over-expression of the chondroitin sulphate proteoglycan versican is associated with defective neural crest migration in the Pax3 mutant mouse (splotch). Mech Dev. 1997;69:39–51. DOI: 10.1016/ S0925-4773(97)00151-2.
38. McGonnell IM, Graham A. Trunk neural crest has skeletogenic potential. Curr Biol. 2002;12:767–771. DOI: 10.1016/S0960-9822(02)00818-7.
39. Pettway Z, Domowicz M, Schwartz NB, Bronner-Fraser M. Age-dependent inhibition of neural crest migration by the notochord correlates with alteration in the S103L chondroitin sulfate proteoglycan. Exp Cell Res. 1996;255:195–206. DOI: 10.1006/excr.1996.0170.
40. Le Douarin NM, Teillet MA. Experimental analysis of the migration and differentiation of neuroblasts of the autonomic nervous system and of neurectodermal mesenchymal derivatives, using a biological cell marking technique. Dev Biol. 1974;41:162–184. DOI: 10.1016/0012-1606(74)90291-7.
41. Bundy J, Rogers R, Hoffman S, Conway SJ. Segmental expression of aggrecan in the non-segmented perinotochordal sheath underlies normal segmentation of the vertebral column. Mech Dev. 1998;79:213–217. DOI: 10.1016/s0925-4773(98)00179-8.
42. Krull CE. Inhibitory interactions in the patterning of trunk neural crest migration. Ann N Y Acad Sci. 1998;857:13–22. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10103.x.
43. Erickson CA, Perris R. The role of cell-cell and cell-matrix interactions in the morphogenesis of the neural crest. Dev Biol. 1993;159:60–74. DOI: 10.1006/dbio.1993.1221.
44. Logan M, Martin JF, Nagy A, Lobe C, Olson EN, Tabin CJ. Expression of Cre Recombinase in the developing mouse limb bud driven by a Prxl enhancer. Genesis. 2002;33:77–80. DOI: 10.1002/gene.10092.
45. Krull CE, Collazo A, Fraser SE, Bronner-Fraser M. Segmental migration of trunk neural crest: time-lapse analysis reveals a role for PNA-binding molecules. Development. 1995;121:3733–3743.
Рецензия
Для цитирования:
Зайдман А.М. Сколиотическая болезнь: отчет учителю. Хирургия позвоночника. 2020;17(3):117-133. https://doi.org/10.14531/ss2020.3.117-133
For citation:
Zaidman A.M. Scoliotic disease: report to the teacher. Russian Journal of Spine Surgery (Khirurgiya Pozvonochnika). 2020;17(3):117-133. https://doi.org/10.14531/ss2020.3.117-133
Послать статью по эл. почте 