Preview

"Хирургия позвоночника"

Расширенный поиск

МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ШЕЙЕРМАННА

https://doi.org/10.14531/ss2005.4.77-81

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Анализ механизма генетической детерминации болезни Шейерманна (БШ) на репрезентативных выборках родословных и определение наследственно-фенотипических признаков патологии.

Материал и методы. Клинико-генетическими, оптико-топографическими и рентгенологическими методами обследовано 90 пробандов с БШ и 385 членов их семей с I–III степенью родства. Родословные обработаны методами сегрегационного анализа.

Результаты. Частота БШ среди ближайших родственников пробандов составляет 0,143 для сестер (n = 21), 0,476 для братьев (n = 21), 0,250 для матерей (n = 84) и 0,743 для отцов (n = 35). Эти оценки значительно превышают частоту болезни в популяции, что подтверждает семейную агрегацию БШ. Частота патологии выше среди братьев пробандов, чем среди сестер, выше среди отцов, чем среди матерей. У 32 пробандов были обследованы оба родителя. Среди этих семей в пяти здоровы оба родителя, в двадцати двух БШ выявлена у отца, в четырех – у матери, в одной – у обоих родителей. Это свидетельствует о предпочтительном поражении мужчин.

Заключение. Сегрегационный анализ показал, что БШ – генетически зависимая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, контролируемая майор-геном, с полной пенетрантностью для мальчиков, 0,5 – для девочек.

Об авторах

Алла Михайловна Зайдман
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии
Россия


Николай Гаврилович Фомичев
Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии
Россия


Елена Владимировна Калашникова
Алтайский государственный медицинский университет, Барнаул
Россия


Татьяна Иосифовна Аксенович
Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск
Россия


Список литературы

1. Абальмасова Е.А. Диагностика и лечение заболеваний и повреждений позвоночного столба у детей: Актовая речь. М., 1986.

2. Аксенович Т.И., Гинзбург Э.Х. Система для менделеевского анализа альтернативных признаков (МАН–АI) // Генетика. 1987. Т. 23. № 3. С. 268–273.

3. Зайдман А.М., Фомичев Н.Г., Калашникова Е.В. и др. Болезнь Шейерманна – Мау: Клиника, морфология, биохимия, генетика, лечение. Новосибирск, 2002.

4. Овечкина А.В., Садофьева Т.Н., Шумская Т.Н. и др. Клинико-рентгенологическая и физиологическая оценка позвоночника у больных с юношеским кифозом // Ортопед., травматол. 1990. № 8. С. 31–36.

5. Свинцов А.П. Остеохондропатия позвоночника и ее семейные проявления: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 1980.

6. Цивьян Я.Л. Хирургия позвоночника. Новосибирск, 1993.

7. Bradford D.S., Brown D.M., Moe J.H., et al. Scheuermann’s kyphosis: a form of osteoporosis? // Clin. Orthop. Relat. Res. 1976. N 118. P. 10–15.

8. Czeizel E. [Hereditary aspects of Scheuermann disease, or what guarantees the reliability of the clinician’s genetic knowledge?] // Orv. Hetil. 1992. Vol. 133. P. 3167. Hungarian.

9. Elston R.C., Stewart J.A. A general model for the genetic analysis of pedigree data // Hum. Hered. 1971. Vol. 21. P. 523–542.

10. Fiirgaard B., Adeltoft A. [Scheuermann's disease] // Ugeskr. Laeger. 1990. Vol. 152. P. 2843–2846. Danish.

11. Findlay A., Conner A.N., Connor J.M. Dominant inheritance of Scheuermann's juvenile kyphosis // J. Med. Genet. 1989. Vol. 26. P. 400–403.

12. Halal F., Gledhill R.B., Fraser C. Dominant inheritance of Scheuermann's juvenile kyphosis //Am. J. Dis. Child. 1978. Vol. 132. P. 1105–1107.

13. Harreby M., Neergaard K., Hesselsoe G., et al. Are radiologic changes in the thoracic and lumbar spine of adolescents risk factors for low back pain in adults? A 25-year prospective cohort study of 640 school children // Spine. 1995. Vol. 20. P. 2298–2302.

14. Lemire J.M., Nierau D.R., Crawford C.M., et. al. Scheuermann's juvenile kyphosis // J. Manipulative Physiol. Ther. 1996. Vol. 19. P. 195–201.

15. Lowe T.G., Kasten M.D. An analysis of sagittal curves and balance after Cotrel-Dubousset instrumentation for kyphosis secondary to Scheuermann's disease. A review of 32 patients // Spine. 1994. Vol. 19. P. 1680–1685.

16. McKenzie L., Sillence D. Familial Scheuermann disease: a genetic and linkage study // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 41–45.

17. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant; autosomal recessive and X-linked phenotypes. Baltimore, 1992.

18. Neyman J., Pearson E.S. On the use and interpretation of certain test criteria for purposes of statistical inference // Biometrica. 1928. Vol. 20A. P. 175–263.

19. Nielsen O.G., Pilgaard P. Two hereditary spinal diseases producing kyphosis during adolescence // Acta Paediatr. Scand. 1987. Vol. 76. P. 133–136.


Для цитирования:


Зайдман А.М., Фомичев Н.Г., Калашникова Е.В., Аксенович Т.И. МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ШЕЙЕРМАННА. "Хирургия позвоночника". 2005;(4):077-081. https://doi.org/10.14531/ss2005.4.77-81

For citation:


Zaidman A.M., Fomichev N.G., Kalashnikova E.V., Aksenovich T.I. SCHEUERMANN’S DISEASE INHERITANCE MECHANISM. Hirurgiâ pozvonočnika (Spine Surgery). 2005;(4):077-081. (In Russ.) https://doi.org/10.14531/ss2005.4.77-81

Просмотров: 136


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1810-8997 (Print)
ISSN 2313-1497 (Online)