МЕХАНИЗМ НАСЛЕДОВАНИЯ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА
https://doi.org/10.14531/ss2005.1.112-121
Аннотация
Этиологический фактор идиопатического сколиоза (ИС) является предметом дискуссий ученых многих профилей. Множество теорий свидетельствует об отсутствии единого взгляда на этиологию и патогенез этой патологии.
Цель работы - исследовать механизм генетической детерминации ИС.
Материалы и методы. Клинико-генетическими, рентгенологическими и оптико-топографическими методами обследован 101 пробанд с ИС II-IV степени и 703 члена семьи I-III степени родства. Родословные обрабатывались методом сегрегационного анализа. Из выделенных семейных ДНК методом ПЦР исследовался экзон G3 гена-агрекана.
Результаты. Сегрегационный анализ родословных, в которых пробанд имел ИС II-IV степени, показал, что ИС наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генотипов, зависящей от пола и возраста. Установлено, что ИС контролируется майоргеном. Исследование причастности гена-агрекана к детерминации развития ИС на малой выборке не обнаружило достоверной ассоциации ИС с полиморфизмом экзона G3. Исследование других экзонов гена-агрекана продолжается.
Об авторах
Алла Михайловна ЗайдманРоссия
Татьяна Иосифовна Аксенович
Россия
Михаил Анатольевич Садовой
Россия
Ирина Леонидовна Трегубова
Россия
Руслан Нильевич Шарипов
Россия
Список литературы
1. Аксенович Т.И., Гинзбург Э.Х. Система для менделевского анализа альтернативных признаков (МАН-А1) // Генетика. 1987. Т. 23. № 2. С. 268–273.
2. Аксенович Т.И., Зайдман А.М., Зоркольцева И.В. и др. Новые модели наследования сложных признаков и их исследования при сегрегационном анализе идиопатического сколиоза // Генетика. 1999. Т. 35. № 2. С. 255–262.
3. Аксенович Т.И., Семенов И.Р., Гинзбург Э.Х. и др. Предварительный анализ наследования сколиоза // Генетика. 1988. Т. 24. № 11. С. 2056–2063.
4. Зайдман А.М., Соловьева Н.А., Бородин П.М. Клинико-генетические и морфологические исследования сколиотической болезни // Бюллетень Сибирского отделения АМН СССР. 1982. № 6. С. 82–87.
5. Трофимович Е.М., Садовой М.А. Гигиеническая профилактика неинфекционных заболеваний в популяции человека // VIII Всероссийский съезд гигиенистов и санитарных врачей: Сб. науч. тр. М. 1996. Т. 1. С. 186–187.
6. Казьмин А.И., Кон И.И., Беленький В.Е. Сколиоз. М., 1981.
7. Корочкин Л.И. Взаимодействие генов в развитии. М., 1977.
8. Axenovich T.I., Zaidman A.M., Zorkoltseva I.V., et al. Segregation analysis of idiopathic scoliosis: demonstration of a major gene effect // Am. J. Med. Genet. 1996. Vol. 86. P. 389–394.
9. Bonaiti C., Feingold J., Briard M.L., et al. Genetics of idiopathic scoliosis // Helv. Paediatr. Acta. 1976. Vol. 31. P. 229–240.
10. Carr A.J., Ogilvie D.J., Wordsworth B.P., et al. Segregation of structural collagen genes in adolescent idiopathic scoliosis // Clin. Orthop. 1992. N 274. P. 305–310.
11. Chan V., Fong G.C., Luk K.D., et al. A genetic locus for adolescent idiopathic scoliosis linked to chromosome 19p13.3 // Am. J. Hum. Genet. 2002. Vol. 71. P. 401–406.
12. Cobb J.R. Outline for the study of scoliosis. // American Academy of Orthopaedic Surgeons Instructional Course Lectures. 1948. Vol. 5. P. 261–265.
13. Cowell H.R., Hall J.N., MacEwen G.D. Genetic aspects of idiopathic scoliosis. A Nicholas Andry Award essay, 1970 // Clin. Orthop. 1972. N 86. P. 121–131.
14. Elston R.C. Segregation analysis // In: Harris H., Hirschhorn K., eds. Advances in Human Genetics. N. Y., 1981. Vol. 11. P. 63–120.
15. Elston R.C., Stewart J.A. General model for the genetic analysis of pedigree data // Hum. Hered. 1971. Vol. 21. P. 523–542.
16. Giampietro P.F., Raggio C.L., Blank R.D. Synteny–defined candidate genes for congenital and idiopathic scoliosis // Am. J. Med. Genet. 1999. Vol. 83. P. 164–177.
17. Goldberg C.J., Dowling F.E., Fogarty E.E., et al. Adolescent idiopathic scoliosis and cerebral asymmetry. An examination of nonspinal perceptual system // Spine. 1995. Vol. 20. Р. 1685–1691.
18. Hodge S.E., Greenberg D.A. Sensitivity of lod scores to changes in diagnostic status // Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 50. P. 1053–1066.
19. Horton W.E., Lethbridge-Cejku M., Hochberg M.C., et al. An association between an aggrecan polymorphic allele and bilateral hand osteoarthritis in elderly white men: data from the Baltimore Longitudinal Study of Aging (BLSA) //Osteoarthritis Cartilage. 1998. Vol. 6. P. 245–251.
20. Inoue M., Minami S., Nakata Y., et al. Prediction of curve progression in idiopathic scoliosis from gene polymorphic analysis // Res. into Spin. Deform. 2002.Vol. 4. P. 90–96.
21. Justice C.M., Miller N.H., Marosy B., et al. Familial idiopathic scoliosis: evidence of an X-linked susceptibility locus // Spine. 2003. Vol. 28. P. 589–594.
22. Kawaguchi Y., Osada R., Kanamori M., et al. Association between an aggrecan gene polymorphism and lumbar disc degeneration // Spine. 1999. Vol. 24. P. 2456–2460.
23. Miller N.H., Mims B., Child A., et al. Genetics analysis of structural elastic fiber and collagen genes in familial adolescent idiopathic scoliosis // J. Orthop. Res. 1996. Vol. 14. P. 994–999.
24. Neyman J., Pearson E.S. On the use and interpretation of certain test criteria for the purposes of statistical inference // Biometrica. 1928. Vol. 20A. P. 175–263.
25. Ott J. Analysis of Human Genetic Linkage. 3rd edition. Baltimore; L., 1999.
26. Salehi L.B., Mangino M., De Serio S., et al. Assignment of a locus for autosomal dominant idiopathic scoliosis (IS) to human chromosome 17p11 // Hum. Genet. 2002. Vol. 111. P.401–404.
27. Sham P.C. Statistics in Human Genetics. N. Y.; Toronto, 1998.
28. Spielman R.S., Ewens W.J. The TDT and other family-based tests for linkage disequilibrium and association // Am. J. Hum. Genet. 1996. Vol. 59. P. 983–988.
29. Stokes I.A., Bigalow L.C., Moreland M.S. Measurement of axial rotation of vertebrae in scoliosis // Spine. 1986. Vol. 11. P. 213–218.
30. Watanabe H., Yamada Y., Kimata K. Roles of aggrecan, a large chondroitin sulfate proteoglycan, in cartilage structure and function // J. Biochem. 1998. Vol. 124. P. 687–693.
31. Wise C.A., Barnes R., Gillum J., et al. Localization of susceptibility to familial idiopathic scoliosis // Spine. 2002. Vol. 25. P. 2372–2380.
32. Wynne-Davies R. Familial idiopathic scoliosis. A familial survey // J. Bone Joint Surg. Br. 1968. Vol. 50. P. 24–30.
33. Wynne-Davies R. Genetic aspects of idiopathic scoliosis // Dev. Med. Child. Neurol. 1973. Vol. 15. P. 809–811.
Рецензия
Для цитирования:
Зайдман А.М., Аксенович Т.И., Садовой М.А., Трегубова И.Л., Шарипов Р.Н. МЕХАНИЗМ НАСЛЕДОВАНИЯ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА. Хирургия позвоночника. 2005;(1):112-121. https://doi.org/10.14531/ss2005.1.112-121
For citation:
Zaidman A.M., Aksenovich T.I., Sadovoy M.A., Tregubova I.L., Sharipov R.N. MECHANISM OF IDIOPATHIC SCOLIOSIS INHERITANCE. Russian Journal of Spine Surgery (Khirurgiya Pozvonochnika). 2005;(1):112-121. (In Russ.) https://doi.org/10.14531/ss2005.1.112-121