Preview

"Хирургия позвоночника"

Расширенный поиск

Опыт хирургического лечения краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом I, II, VI типов

https://doi.org/10.14531/2018.4.32-40

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Анализ хирургического лечения пациентов с краниовертебральным стенозом при мукополисахаридозе.

Материал и методы. В 2012–2017 гг. по поводу краниовертебрального стеноза прооперированы 9 пациентов (4 мужчин, 5 женщин) с мукополисахаридозом. Всех пациентов осматривали, выполняя стандартную рентгенографию шейного отдела позвоночника с функциональными пробами для оценки атлантоокципитальной стабильности по Ротману, МРТ для определения степени компрессии спинного мозга, стеноза позвоночного канала, изменения мягких тканей, окружающих позвоночный канал вследствие фиброза и накопления гликозаминогликанов. Максимальный стеноз на уровне С0–С2 отмечали у 5 пациентов, С1–С2 – у 2, С2–С 4 – у 1, С0–С1 – у 1. Миелопатию на уровне верхнешейного отдела позвоночника выявили в пяти случаях. Оценивали общий соматический и функциональный статусы, а также неврологические параметры. Контрольный осмотр и рентгенологическое обследование проводили через 3, 6 и 12 мес. с момента операции, далее – каждые 6 мес.

Результаты. Средний период наблюдения – 2,5 года. Возраст пациентов варьировал от 1,8 до 34 лет. Через 3, 6, 12 мес. после хирургического вмешательства рентгенологически во всех случаях конструкция стабильна, остеорезорбция вокруг элементов металлоконструкции отсутствует. Семь пациентов отметили регресс неврологической симптоматики и положительную динамику в соматическом статусе согласно шкалам оценки. У одного пациента неврологический статус остался без изменений. В одном случае отмечали временное ухудшение состояния после неудачной попытки интубации, потребовалась экстренная трахеостомия, операция перенесена на более поздний срок для стабилизации состояния. Осложнения после хирургического лечения наблюдали у пяти пациентов. В одном случае развился псевдоартроз, перелом стержня и нестабильность металлоконструкции через 1,5 года после вмешательства, потребовалась повторная операция. У трех пациентов отмечали трудности при заживлении раны, в одном случае в раннем послеоперационном периоде зафиксировали ликворею, которую купировали без ревизионного вмешательства.

Заключение. Декомпрессию и стабилизацию у пациентов с мукополисахаридозом необходимо проводить заблаговременно, до развития какого-либо неврологического расстройства. Фиксация требуется для предотвращения развития нестабильности, постламинэктомических деформаций и продолжения прогрессирования рубцового стеноза. Своевременное начало фермент-заместительной терапии улучшает результаты лечения мукополисахаридоза.

Об авторах

С. П. Миронов
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

д-р мед. наук, проф., академик РАН, директор

 127299, Москва, ул. Приорова, 10



С. В. Колесов
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

д-р мед. наук, травматолог-ортопед, заведующий отделением патологии позвоночника

27299, Москва, ул. Приорова, 10



В. С. Переверзев
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

травматолог-ортопед, аспирант отделения патологии позвоночника

127299, Москва, ул. Приорова, 10



Д. А. Колбовский
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

канд. мед. наук, травматолог-ортопед, старший научный сотрудник отделения патологии позвоночника

 127299, Москва, ул. Приорова, 10



А. А. Кулешов
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

д-р мед. наук, травматолог-ортопед, руководитель группы вертебрологии

127299, Москва, ул. Приорова, 10



М. С Ветрилэ
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

канд. мед. наук, старший научный сотрудник группы вертебрологии

127299, Москва, ул. Приорова, 10



А. И. Казьмин
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия

канд. мед. наук, врач отделения патологии позвоночника

127299, Москва, ул. Приорова, 10



Список литературы

1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v4–v12. DOI: 10.1093/rheumatology/ker394.

2. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, Franco JF, Lourenco CM, Gomy I, Bertola DR, Kim CA. Mucopolysaccharidosis type IVA: Evidence of primary and secondary central nervous system involvement. Am J Med Genet A. 2014;164A:1162–1169. DOI: 10.1002/ajmg.a.36424.

3. Leone A, Rigante D, Amato DZ, Casale R, Pedone L, Magarelli N, Colosimo C. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review. Childs Nerv Syst. 2015;31:203–212. DOI: 10.1007/s00381-014-2578-1.

4. Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz P, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Munoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith E. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124:e1228–e1239. DOI: 10.1542/peds.2008-0999.

5. Thorne JA, Javadpour M, Hughes DG, Wraith E, Cowie RA. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001;48:849–853. DOI: 10.1097/00006123-200104000-00031.

6. Баранов А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом II типа. 2015. [Baranov AA. Federal clinical recommendations for the provision of medical care for children with type II mucopolysaccharidosis. 2015. In Russian].

7. Баранов А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом I типа. 2015. [Baranov AA. Federal clinical guidelines for the provision of medical care for children with type 1 mucopolysaccharidosis. 2015. In Russian].

8. Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза VI типа. 2013. [Novikov PV, Semyachkina AN, Voinova VYu. Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of type VI mucopolysaccharidosis. 2013. In Russian].

9. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, Franco JF, Lourenco CM, Bertola DR, Kim CA. New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective. Brain Dev. 2014;36:585–592. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.07.016.

10. Manara R, Priante E, Grimaldi M, Santoro L, Astarita L, Barone R, Concolino D, Di Rocco M, Donati MA, Fecarotta S, Ficcadenti A, Fiumara A, Furlan F, Giovannini I, Lilliu F, Mardari R, Polonara G, Procopio E, Rampazzo A, Rossi A, Sanna G, Parini R, Scarpa M. Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34:763–780. DOI: 10.1007/s10545-011-9317-5.

11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, Giugliani R, Horovitz DD, Jones SA, Lampe C, Martin KW, Ryan ME, Schaefer MK, Siddiqui A, White KK, Harmatz P. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15–24. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.07.018.

12. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, Lampe C, White KK, Shediac R, Lampe CG, Beck M, Mackenzie WG, Hendriksz CJ, Harmatz PR. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): Presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36:339–355. DOI: 10.1007/s10545-013-9586-2.

13. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78:938–944.

14. Alden TD, Amartino H, Dalla Corte A, Lampe C, Harmatz PR, Vedolin L. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017;122S:41–48. DOI:10.1016/j.ymgme.2017.09.011.

15. Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3:109–118. DOI: 10.3233/PRM-2010-0115.

16. White KK, Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3:47–56. DOI: 10.3233/PRM-2010-0102.

17. Abelin Genevois K, Garin C, Solla F, Guffon N, Kohler R. Surgical management of thoracolumbar kyphosis in mucopolysaccharidosis type 1 in a reference center. J Inherit Metab Dis. 2014;37:69–78. DOI: 10.1007/s10545-013-9630-2.

18. Dede O, Thacker MM, Rogers KJ, Oto M, Belthur MV, Baratela W, Mackenzie WG. Upper cervical fusion in children with Morquio syndrome: intermediate to long-term results. J Bone Joint Surg Am. 2013;95:1228–1234. DOI: 10.2106/JBJS.J.01135.

19. Ebara S, Kinoshita T, Yuzawa Y, Takahashi J, Nakamura I, Hirabayashi H, Uozumi R, Kimura M, Takaoka K. A case of mucopolysaccharidosis IV with lower leg paresis due to thoraco-lumbar kyphoscoliosis. J Clin Neurosci. 2003;10:358–361. DOI: 10.1016/S0967-5868(03)00033-X.

20. Hersh DS, Iyer RR, Garzon-Muvdi T, Liu A, Jallo GI, Groves ML. Instrumented fusion for spinal deformity after laminectomy or laminoplasty for resection of intramedullary spinal cord tumors in pediatric patients. Neurosurg Focus. 2017;43:E12. DOI: 10.3171/2017.7.FOCUS17329.

21. Muhlebach MS, Shaffer CB, Georges L, Abode K, Muenzer J. Bronchoscopy and airway management in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). Pediatr Pulmonol. 2013;48:601–607. DOI: 10.1002/ppul.22629.

22. Morehead JM, Parsons DS. Tracheobronchomalacia in Hunter’s syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1993;26:255–261. DOI: 10.1016/0165-5876(93)90096-L.

23. Harmatz P, Whitley CB, Waber L, Pais R, Steiner R, Plecko B, Kaplan P, Simon J, Butensky E, Hopwood JJ. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). J Pediatr. 2004;144:574–580. DOI: 10.1016/j.jpeds.2004.03.018.

24. Linden MH van der, Kruyt MC, Sakkers RJ, de Koning TJ, Oner FC, Castelein RM. Orthopaedic management of Hurler’s disease after hematopoietic stem cell transplantation: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2011;34:657–669. DOI: 10.1007/s10545-011-9304-x.

25. Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. [Electronic resource]. DOI: 10.1036/ommbid.165.

26. Mikhailova LK, Kuleshov AA, Arzhakova NI, Sokolova TV, Vetrile MS, Shvachka IV, Poliakova OA, Gromov IS. Maroteaux-Lamy syndrome–mucopolysaccharidosis type VI: a case report (errors and complications). Genij Ortopedii. 2017;23:80–84. DOI: 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84.

27. White KK, Steinman S, Mubarak SJ. Cervical stenosis and spastic quadriparesis in morquio disease (MPS IV). A case report with twenty-six-year follow-up. J Bone Joint Surg Am. 2009;91:438–442. DOI: 10.2106/JBJS.H.00148.

28. Solanki GA, Sun PP, Martin KW, Hendriksz CJ, Lampe C, Guffon N, Hung A, Sisic Z, Shediac R, Harmatz PR. Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP). Mol Genet Metab. 2016;118:310–318. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.06.001.

29. Horovitz DD, Magalhaes Tde S, Pena e Costa A, Carelli LE, Souza e Silva D, de Linhares e Riello AP, Llerena JC Jr. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol Genet Metab. 2011;104:295–300. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.07.019.

30. Stevens JM, Kendall BE, Crockard HA, Ransford A. The odontoid process in Morquio-Brailsford’s disease. The effects of occipitocervical fusion. J Bone Joint Surg Br. 1991;73:851–858. DOI: 10.1302/0301-620X.73B5.1910048.

31. Ransford AO, Crocard HA, Stevens JM, Modaghegh S. Occipito-atlanto-axial fusion in Morquio-Brailsford syndrome. A ten-year experience. J Bone Joint Surg Br. 1996;78:307–313.

32. Hughes DG, Chadderton RD, Cowie RA, Wraith JE, Jenkins JP. MRI of the brain and craniocervical junction in Morquio’s disease. Neuroradiology. 1997;39:381–385. DOI: 10.1007/s002340050429.

33. Kachur E., Del Maestro R. Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;47:223–229.

34. Hite SH, Peters C, Krivit W. Correction of odontoid dysplasia following bone-marrow transplantation and engraftment (in Hurler syndrome MPS 1H). Pediatr Radiol. 2000;30:464–470. DOI: 10.1007/s002470000210.

35. Illsinger S, Lucke T, Hartmann H, Mengel E, Muller-Forell W, Donnerstag F, Das AM. Scheie syndrome: enzyme replacement therapy does not prevent progression of cervical myelopathy due to spinal cord compression. J Inherit Metab Dis. 2009;32 Suppl 1:321–325. DOI: 10.1007/s10545-009-1265-y.

36. Mollmann C, Lampe CG, Muller-Forell W, Scarpa M, Harmatz P, Schwarz M, Beck M, Lampe C. Development of a scoring system to evaluate the severity of craniocervical spinal cord compression in patients with mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Syndrome). JIMD Rep. 2013;11:65–72. DOI: 10.1007/8904_2013_223.

37. Mut M, Cila A, Varli K, Akalan N. Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107:230–235. DOI: 10.1016/j.clineuro.2004.05.003.

38. Sitoula P, Mackenzie WG, Shah SA, Thacker M, Ditro C, Holmes L Jr, Campbell JW, Rogers KJ. Occipitocervical fusion in skeletal dysplasia: a new surgical technique. Spine. 2014;39:E912–E918. DOI: 10.1097/BRS.0000000000000381.

39. Krenzlin AH, Ta-Chih T, Lampe C, Lampe C, Knuf M, Horn P, Schwarz M. Stand-alone cranio-cervical decompression is feasible in children with mucopolysaccharidosis type I, IVA and V. Spine J. 2018 Apr 9. DOI: 10.1016/j.spinee.2018.04.00.2. [Epub ahead of print].

40. Semenza GL, Pyeritz RE. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders. Medicine (Baltimore). 1988;67:209–219.

41. Chan YL, Lin SP, Man TT, Cheng CR. Clinical experience in anesthetic management for children with mucopolysaccharidoses: Report of ten cases. Acta Paediatr Taiwan. 2001;42:306–308.

42. Vanek P, Homolkova H, Benes V, Zeman J. Occipitocervical stabilization using bilateral laminar C2 screws in children with mucopolysaccharidosis IVA. Eur Spine J. 2015;24:2756–2762. DOI: 10.1007/s00586-015-3879-0.

43. Ha S, Lee SH, Kim ES, Shin HJ, Eoh W. Highly unstable cervical spine injury in an infant: a case report. Childs Nerv Syst. 2015;31: 341–346. DOI: 10.1007/s00381-014-2527-z.

44. Odent T, Bou Ghosn R, Dusabe JP, Zerah M, Glorion C. Internal fixation with occipital hooks construct for occipitocervical arthrodesis. Results in 14 young or small children. Eur Spine J. 2015;24:94–100. DOI: 10.1007/s00586-014-3436-2.


Для цитирования:


Миронов С.П., Колесов С.В., Переверзев В.С., Колбовский Д.А., Кулешов А.А., Ветрилэ М.С., Казьмин А.И. Опыт хирургического лечения краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом I, II, VI типов. "Хирургия позвоночника". 2018;15(4):32-40. https://doi.org/10.14531/2018.4.32-40

For citation:


Mironov S.P., Kolesov S.V., Pereverzev V.S., Kolbovsky D.A., Kuleshov A.A., Vetrile M.S., Kazmin A.I. Surgical treatment of craniovertebral stenosis in patients with mucopolysaccharidosis type I, II, and VI. Hirurgiâ pozvonočnika (Spine Surgery). 2018;15(4):32-40. (In Russ.) https://doi.org/10.14531/2018.4.32-40

Просмотров: 198


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1810-8997 (Print)
ISSN 2313-1497 (Online)